EÜ Dişhek Fak Derg. 2019; 40(1): 65-68 | DOI: 10.5505/eudfd.2019.58561

Dokuzuncu Kromozomun Perisentrik İnversiyonuna Bağlı Ailesel Non-Sendromik Oligodonti

Metin Çalışır¹, Özgür Muhammer Çevik^2
1Adıyaman Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Periodontoloji Ana Bilim Dalı, Adıyaman
²Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Adıyaman

Non-sendromik oligodonti, herhangi bir sendromun eşlik etmediği, üçüncü azı dişleri hariç, altı veya daha fazla dişin konjenital eksikliği olarak tanımlanır. Etiyolojisinin, kalıtsal ve çevresel faktörlere bağlı olduğuna inanılmakla birlikte bu konu henüz aydınlatılamamıştır.
Ailesel sendromik olmayan oligodontinin ayırıcı tanısı için dental muayene ile birlikte klinik testler ve aile görüşmesi ve genetik danışmanlık ile G-bant karyotip analizi yapıldı. Klinik ve genetik bulgular, 18 yaşındaki erkek hastanın, dokuzuncu kromozomunun perisentrik inversiyonu anlamına gelen 46, XY, inv (9)(p21,q31) karyotipi ile ailesel non-sendromik oligodontiden etkilendiğini gösterdi.
Bu çalışmada, daha önce ailesel non-sendromik oligodonti ile korelasyon göstermeyen ve özel bir karyotipe sahip inv(9)(p21,q31) nadir bir heteromorfizm olan özel ailesel sendromik olmayan oligodontili bir bireyi bildiriyoruz.

Anahtar Kelimeler: otozomal dominant kalıtım, kromozom 9, inversiyon, oligodonti, oligodonti fenotip pedigrisi

---

Familial Non-Syndromic Oligodontia Attributable to Pericentric Inversion of Ninth Chromosome

Metin Çalışır¹, Özgür Muhammer Çevik^2
1Adiyaman University Faculty Of Dentistry Department Of Periodontology, Adiyaman, Turkey
²Adiyaman University Faculty Of Medicine Department Of Medical Genetics, Adiyaman, Turkey

Non-syndromic oligodontia is defined as the congenital lack of six or more teeth, excluding the third molars without any accompanying syndrome. Its etiology is believed to be rooted in hereditary and environmental factors however, not resolved yet.
Dental examinations with clinical tests for differential diagnosis of familial non-syndromic oligodontia and G-banding karyotype analysis with family interview and genetic counseling were done. Clinical and genetic findings revealed that a 18-year-old male patient was suffering from familial non-syndromic oligodontia with 46,XY,inv(9)(p21,q31) karyotype which means pericentric inversion of ninth chromosome.
Here we report an individual who has familial non-syndromic oligodontia with a special karyotype of inv(9)(p21,q31) of which is a rare heteromorphism with no previously correlation to familial non-syndromic oligodontia.

Keywords: autosomal dominant inheritance, chromosome 9, inversion, oligodontia, pedigree of oligodontia phenotype

---

ATIF KOPYALA